在杭州云栖大会第二日,北京中科晶云科技有限公司云平台产品总监卜德超在基因计算专场分享了《抗击:大数据分析助力遗传病肿瘤精准医疗》,他简要介绍了精准医疗,并且通过两个案例分别介绍了中科晶云在公有云和私有云上针对不同场景的解决方案。
医药学领域从来不缺乏大数据,基于二代测序技术的基因检测大数据时代已经来临。精准医疗的短期目标是加强精准医疗在肿瘤、遗传病诊断治疗上的应用。精准医疗的长期目标是创建一个融合参与者、有责任的数据共享以及隐私保护的新型研究模型,挖掘疾病新的规律、发现新的诊疗模式。
精准医疗进行得如火如荼,其中测序已经不再是问题,目前最关键的问题是数据的解读和分析。针对上述问题中科晶云构建了云平台。
如上图所示,细分为两个应用场景。单基因遗传病采用了公有云平台,肿瘤伴随诊断一体机采用的是私有云平台,因为一体机直接连接了测序仪,所以只能采用私有云模式。
单基因遗传病是指只要一个基因异常就可以导致遗传病。单基因遗传病是如何检测出来的呢?往往是一个患者有各种的表型,导致临床难以诊断出来,但是通过基因测序可以找到其致病位点。这种方式反应了基因和疾病的关联关系,只有这种关系准确才能保证找出来的致病位点准确。针对这种案例,晶云平台采取了两个步骤:变异鉴定,变异解读。从用户的角度,主要通过数据上传、变异鉴定、变异解读、分析报告四个步骤完成解读。
主要分为三种鉴定方式:单核苷酸变异(SNV)、插入缺失变异(INDEL)、拷贝数变异(CNV)。由于计算得到的结果